Studiuesit krahasojnë shpesh ndryshimet midis binjakëve identikë ose jo për të kuptuar më mirë shëndetin dhe sjelljen e njerëzve. Zbulimi kryesor është se gjenet dhe mjediset, kombinohen pothuajse gjithmonë për të ndikuar në trajektoren tonë të jetës.
Ndonjëherë faktori më i madh është gjenetika (mendoni pak për çrregullimet gjenetike). Ndonjëherë është mjedisi (mendoni për infeksionet). E vërteta është kryesisht diku në mes. Studime të tilla kanë përshpejtuar kërkimin mbi gjenet dhe agjentët mjedisorë, që shkaktojnë sëmundje.
Dhe ato na kanë ndihmuar të kuptojmë, trajtojmë, madje edhe të parandalojmë sëmundje të caktuara. Ndërsa kërkimet mbi binjakët janë të shumta, ato kanë përparuar në adresimin e pyetjeve të rëndësishme se kur dhe si lindin sëmundjet. Po çfarë na kanë mësuar hulumtimet mbi binjakët për sëmundjet specifike dhe trupin e njeriut?
Pirja e duhanit e rrit rrezikun e thyerjes së kockave
Shumica e studimeve që lidhin mjedisin me sëmundjet, ndërlikohen jo pak nga faktorët gjenetikë. Për ta shmangur këtë, ne mund studiojmë binjakët, që ndryshojnë në faktorët mjedisorë. Një studim australian i vitit 1994 krahasoi 20 çifte binjakesh femra, nga të cilat vetëm njëra nga çdo çift ishte duhanpirëse e madhe dhe për një kohë të gjatë.
Studiuesit zbuluan se pirja e një pakete cigare në ditë për 20 vjet me radhë,sillte një humbje të konsiderueshme të dendësisë së kockave, sa të shkaktonte sëmundjen e osteoporozës. Dhe kjo e dyfishoi rrezikun për të pasur një frakturë kockore. Ai studim siguroi prova bindëse se pirja e duhanit shkakton osteoporozë, dhe një rrezik në rritje të thyerjes së kockave.
Ngjarjet afër kohës së lindjes nuk janë shkaku kryesor i sëmundjes së epilepsisë
Epilepsia është një mori çrregullimesh, ku aktiviteti i trurit është jonormal dhe konvulsionet janë karakteristika kryesore. Zakonisht diagnoza nuk ishte e mundur deri pas krizës së parë që pësonte një person, që mund të ndodhë në çdo fazë të jetës, nga foshnjat deri tek të moshuarit.
Studimet mbi binjakët që nga vitet 1960, kanë treguar se epilepsia shkaktohen nga një përzierje e gjeneve dhe mjedisit përreth. Megjithatë, deri në fillim të viteve 1990, supozohej se problemet gjatë procesit të lindjes ishin shkaku kryesor i epilepsisë. Për këtë sëmundje fajësoheshin shpesh mjekët obstetër dhe mamitë. Por një studim mbi binjakët i vitit 1993, nuk mbështeti ndonjë lidhje midis problemeve të vogla gjatë lindjes dhe zhvillimit të mëvonshëm të sëmundjes së epilepsisë. Ky informacion i ka ndihmuar mjekët dhe pacientët e tyre të kuptojnë më mirë shkaqet e epilepsisë, dhe të mos ia atribuojnë domosdoshmërisht problemeve gjatë lindjes.
Binjakët identikë janë të ndryshëm nën lëkurë që para lindjes
Binjakët identikë gjenetikisht, duken gati gjithmonë si dy pika uji. Por që në lindje, ata tashmë kanë akumuluar dallime në strukturën dhe funksionin e gjeneve të tyre. Këto dallime shkaktohen nga një përzierje e ngjarjeve të rastësishme dhe përvojave individuale në mitër.
Vendndodhja e një veze të fekonduar në mitër është e rastësishme, por disa vende janë më të favorshme për rritjen. Për nëngrupin e binjakëve identikë që ndahen para se të arrijnë në mitër, vende të ndryshme mund të krijojnë mjedise të ndryshme në të cilat zhvillohet një fëmijë.
Si rezultat i kësaj ose ngjarjeve të tjera të rastësishme, rreth një në gjashtë binjakë ndryshojnë më shumë se 20 për qind në peshë në lindje, gjë që mund të shoqërohet me një rrezik në rritje të shfaqjes sëmundjeve që në lindje, veçanërisht për binjakët më të vegjël. Përvoja të tilla individuale mund të ndihmojnë gjithashtu në shpjegimin e çifteve binjake braziliane, në të cilat vetëm një fëmijë ka lindur me infeksion nga virusi Zika.
Sëmundja e leuçemisë e ka origjinën që para lindjes së njeriut
Ndryshimet në sekuencimin gjenetik të qelizave të gjakut, mund t’i bëjnë disa njerëz më të predispozuar se të tjerët për t’u prekur nga leuçemia (kanceri i gjakut).Ndryshime të tilla janë unike për çdo person, por se kur ndodhin këto ndryshime ishte deri vonë një mister.
Kjo derisa studimet mbi fëmijët binjakë identikë, zbuluan se leuçemia e kishte origjinën nga e njëjta qelizë. Limfocitet (qelizat e bardha të gjakut) të sistemit imunitar përziejnë gjenet e tyre imune në mënyrë të rastësishme, duke e bërë çdo person gjenetikisht unik, madje edhe binjakë identikë.
Studiuesit arritën në përfundimin se leuçemia filloi tek njëri binjak në mitër, dhe u përhap tek binjaku tjetër përmes enëve të gjakut në një placentë të përbashkët. Por ndërsa hapi i parë drejt leuçemisë ndodhi para lindjes, përparimi i kancerit ndryshonte midis binjakëve, duke rezultuar në diagnostikimin e leuçemisë në mosha të ndryshme. Kjo siguroi provën e parë se disa leuçemi mund të qëndrojnë të “fjetura” për vite me radhë, dhe mundësoi studimin e ardhshëm që do të përcaktonte me saktësi ngjarjet përgjatë këtij procesi.
Shumë binjakë nuk e dinë nëse janë identikë apo jo
Binjakët identikë e fillojnë jetën si një vezë e fekonduar, e cila ndahet pas disa ditësh. Ata ndajnë thuajse 100 për qind të ADN-së së tyre, dhe janë thuajse gjithmonë të së njëjtës gjini. Ndërkohë binjakët vëllazërorë,vijnë në jetë nga dy vezë të fekonduara në të njëjtën kohë. Ata janë gjenetikisht të ndryshëm si çdo çift vëllezërish apo motrash, dhe mund të kenë gjini të njëjtë ose të ndryshme. Në vitin 2012, kolegët e mi dhe unë në “Twins Research Australia”, kryem një studim mbi një grupim binjakësh që kishin një farë pasigurie mbi identitetin e tyre gjenetik.
Ne përdorëm “gjurmën gjenetike të gishtërinjve” në ADN-në nga tamponët e ofruar nga binjakë të të njëjtit seks dhe të të gjitha moshave. Ky test është mënyra përfundimtare për të zbuluar nëse binjakët janë identikë apo vëllazërorë.
Ne e krahasuam këtë me perceptimet e vetë binjakëve përpara se të bënin testin. Dhe zbuluam se gat 1/3 e binjakëve që testuam ishin ose të pasaktë ose të pasigurt për identitetin e tyre gjenetik. Madje disa prej tyre ishin keqinformuar nga mjekët. Ndjenja universale ishte se binjakët dhe familjet e tyre ndiheshin më mirë duke ditur të vërtetën. / MedicalXPress – Bota.al
