Një arritje e paprecedentë për mjekësinë italiane: një pacient me një sëmundje të rrallë gjenetike ka rifituar shikimin falë një terapie të re eksperimentale.
Trajtimi, i realizuar në Klinikën Oftalmologjike të Universitetit të Studimeve të Kampanias "Luigi Vanvitelli", i riktheu shikimin një burri 38-vjeçar të prekur nga sindroma e Usherit të tipit 1B. Ky është rasti i parë në botë ku një terapi gjenike me dy vektorë është provuar klinikisht e efektshme për të luftuar një sëmundje të trashëguar të syrit. Protokolli është zhvilluar nga TIGEM (Instituti Telethon i Gjenetikës dhe Mjekësisë), dhe rezultatet e bëjnë Napolin qendrën e parë ndërkombëtare që ka nisur trajtimin mbi pacientë realë.
Çfarë janë terapitë gjenike dhe si funksionojnë?
Terapitë gjenike synojnë të korrigjojnë mutacionet gjenetike që shkaktojnë shumë sëmundje të rralla, duke futur në qeliza versione të sakta të gjeneve me defekt. Përdoren vektorë viralë të modifikuar, të aftë të transportojnë materialin gjenetik terapeutik aty ku është i nevojshëm, pa shkaktuar infeksione. Ky qasje mund të rikthejë funksionimin normal të qelizave, të reduktojë simptomat ose, në disa raste, të rivendosë plotësisht funksione të humbura. Deri më tani, terapia gjenike është përdorur me sukses për disa sëmundje të gjakut dhe imunitetit. Në fushën e syrit, përparimet janë të reja, por premtuese.
Çfarë është sindroma e Usherit tipi 1B?
Sindroma e Usherit është një sëmundje e rrallë gjenetike që kombinon shurdhimin e lindur dhe humbjen progresive të shikimit. Tipi 1B është ndër format më të rënda: shfaqet me shurdhim që në lindje, çrregullime të ekuilibrit dhe, brenda dhjetë viteve të para të jetës, me retinit pigmentoz që dëmton shikimin deri në verbëri. Shkaku është mutacioni i gjenit MYO7A, i përfshirë në prodhimin e një proteine thelbësore për funksionimin e fotoreceptorëve të retinës. Aktualisht nuk ekzistojnë terapi që zgjidhin problemin e shikimit, gjë që e bën çdo përparim terapeutik një hap të madh për pacientët.
Terapia eksperimentale: si funksionon sistemi me dy vektorë?
Terapia e përdorur për sindromën e Usherit 1B bazohet në një sistem “me dy vektorë”, një teknikë novatore që kapërcen kufizimin kryesor të terapive gjenike: kapacitetin e vektorëve viralë. Gjeni MYO7A është shumë i madh për t’u futur në një vektor të vetëm. Ekipi i udhëhequr nga Francesca Simonelli e ka zgjidhur këtë problem duke e ndarë gjenin në dy pjesë, të cilat transportohen nga dy vektorë të ndryshëm, të injektuar nën retinë. Pasi hyjnë në qeliza, dy gjysmat bashkohen për të prodhuar proteinën e munguar. Trajtimi është toleruar mirë dhe ka treguar efektet e para pozitive vetëm disa ditë pas ndërhyrjes.
Pacienti i parë dhe rikthimi i shikimit
Protagonisti i këtij suksesi është një burrë 38-vjeçar, i prekur që nga lindja nga shurdhim dhe humbje progresive e shikimit. Para ndërhyrjes, ai shihte vetëm hije të paqarta. Sot ai njeh fytyrat, lexon titrat nga larg dhe lëviz i pavarur edhe në ambiente me ndriçim të ulët. “Nuk është thjesht të shohësh më mirë: është të fillosh të jetosh”, deklaroi ai. Një vit pas trajtimit, të kryer në korrik 2024, ai nuk konsiderohet më person me shikim të dobët dhe ka rikuperuar pjesën më të madhe të fushës pamore.
Rezultatet e studimit LUCE-1 dhe pacientët e tjerë
Rasti është pjesë e studimit ndërkombëtar LUCE-1, i nisur në qendrën e Napolit në bashkëpunim me institute në Londër. Deri tani, përveç pacientit të parë, janë trajtuar edhe shtatë pacientë të tjerë midis tetorit 2024 dhe prillit 2025. Dozat e para ishin të ulëta dhe të ndërmjetme, duke treguar një profil të mirë sigurie: asnjë efekt anësor serioz dhe inflamacionet e syrit u zgjidhën me terapi kortikosteroide. Së shpejti do të testohet një dozë e tretë mbi shtatë pacientë të tjerë. Qëllimi është të vërtetohet efektiviteti dhe riprodhueshmëria e metodës në shkallë më të gjerë.
Çfarë është TIGEM dhe pse është thelbësor në kërkime?
TIGEM (Instituti Telethon i Gjenetikës dhe Mjekësisë), me qendër në Pozzuoli, është një nga qendrat më të avancuara në Evropë për kërkimet mbi sëmundjet gjenetike të rralla. I themeluar nga Fondacioni Telethon dhe i drejtuar nga gjenetisti Alberto Auricchio, ai ka krijuar edhe kompaninë AAVantgarde Bio, e cila sponsorizon studimin LUCE-1. TIGEM ka zhvilluar platformën që mundëson përdorimin e dy vektorëve për gjene shumë të mëdha, duke hapur rrugën për trajtimin e shumë sëmundjeve deri tani të pashërueshme.
Një sukses për kërkimin gjenetik italian
Rezultati i arritur në Napoli është vlerësuar edhe nga institucionet. “Ky është një shembull i shkëlqyer i kërkimit publik italian dhe aftësisë së tij për të kthyer vizionin dhe përkushtimin në përparim real për vendin”, deklaroi Maria Rosaria Campitiello nga Ministria e Shëndetësisë. Rektori Gianfranco Nicoletti theksoi rëndësinë e rolit të Universitetit Vanvitelli në eksperimentimin klinik, duke vlerësuar angazhimin e profesoreshës Simonelli dhe ekipit të saj. Kërkimi publik, i mbështetur edhe nga fondet e PNRR, dëshmon se është në vijën e parë për t’u ofruar pacientëve zgjidhje konkrete.
Eksperimentimi vazhdon. Pacientët e ardhshëm do të marrin doza të ndryshme për të testuar më tej efikasitetin dhe qëndrueshmërinë e trajtimit. Studiuesit besojnë se qasja me dy vektorë mund të zgjerohet edhe për sëmundje të tjera të trashëguara të syrit që lidhen me gjene shumë të mëdha për vektorët tradicionalë. Nëse rezultatet do të konfirmohen, do të hapet një epokë e re në mjekësinë okulistike, me trajtime të personalizuara që mund t’u rikthejnë funksione jetike atyre që mendonin se i kishin humbur përgjithmonë. Napoli, edhe një herë, konfirmohet si laborator inovacioni në shërbim të shëndetit.
Komente
Sherimi i shume semundjeve ne te ardhmen do te jete vetem permes gjenetikes,eshte e ardhmja e mjekesise.
Përgjigju