17 prilli është Dita Botërore e Hemofilisë, që ndryshe njihet në gjuhën popullore si çrregullim gjenetik për mpiksjen e gjakut, një sëmundje e rrallë, por që në vendin tonë rezulton me rreth 250 pacientë. 22% përbëjnë moshën pediatrike.
“Në bazë të regjistrit Kombëtarë të individëve me Hemofili figurojnë 250 pacientë, duhet pasur parasysh që pjesa më e madhe janë me hemofili A, pra kanë mungesë të faktorit 8 të koagulimit dhe një pjesë tjetër janë hemofili B, mungesë e faktorit 9 të koagulimit”, thotë Bledi Kalaja, mjek hematolog.
Ky çrregullim i mpiksjes së gjakut është i trashëgueshëm dhe vjen për mungesë të proteinave që kontrollojnë dhe ndalojnë gjakrrjedhjen në organizëm.
“99% të rasteve e trashëguar. Hemofilia si sëmundje qoftë faktori A apo B është e trashëgueshme gjenetikisht. Kryesisht nëpërmjet kromozomit x recesiv, që nëna mund t’ia transferojë fëmijës. Transformimi bëhet në mënyrë gjenetike dhe është me probabilitet. Nëse është djalë mund të marr y nga babai dhe x nga nëna, ku dominon t’i jap x recesiv, pra atë që mbart me vete informacionin e dëmtuar që merret me prodhimin e faktorëve A apo B’”, vijon mjeku.
Sipas statistikave tregojnë mjekët, rastet më të mëdha janë zbuluar gjatë moshës 1 vjeç.
“Në moshë pediatrike shumë të ulët, kur fëmija fillon edhe lëviz. Bën ata hapat e parë që lëviz këmba-dorasi dhe shfaqen ata shenjat e para. Kryesisht janë kyçet ata që e shfaqin se kanë aktivitet më të madh në përditshmëri ”.
Diagnostikimi kalon në disa hapa dhe për çiftet e reja me historik të sëmundjes së Hemofilisë kërkohet vëmendje e shtuar.
“Diagnostikimi mund të bëhet në disa hallka, sigurisht vijnë çiftet e reja në radhë të parë për një planifikim familjar për të ditur sesi ndodh transformimi i këtij defekti nga nëna tek fëmija. Kryesisht bëhet fjalë për çifte të rinjsh që kanë edhe një anamnezë. Hapi tjetër është gjatë shtatzënisë, kryesisht është në javën e 10, pra jo më shumë se tre mujori i parë i shtatzënisë, mund të merret sërish material gjenetik për të evidentuar nëse fëmija e mbart këtë dëmtim apo jo. Në momentin që lind matet direkt niveli i faktorëve të koagulimit 8 dhe 9”, tha mjeku Kalaja.
Hemofilia mund të bëhet kërcënuese për jetën nëse nuk zbulohet herët dhe nuk mbahet nën kontroll.
